Warunki udziału w projekcie

1. Rodzice lub opiekunowie prawni uczestnika projektu oraz, w przypadków pacjentów, którzy ukończyli 13 lat również oni sami, wyrazili pisemną świadomą zgodę przed wykonaniem jakichkolwiek procedur związanych z badaniem.

2. Deklarowana gotowość do przestrzegania wszystkich procedur badawczych i dyspozycyjność na czas trwania projektu.

3. Chłopiec w wieku ≥ 8 lat i < 19 lat w momencie włączenia do badania (od ukończenia 8. roku życia do ostatniego dnia przed 19. urodzinami).

4. Zdolność przyjmowania tabletek i chęć przestrzegania schematu interwencji w badaniu.

5. U pacjenta potwierdzono rozpoznanie DMD, zdefiniowanej jako obraz kliniczny zgodny z typową DMD oraz:

• badanie biopsyjne mięśnia – immunofluorescencja dystrofiny i/lub immunoblot wykazujący całkowity niedobór dystrofiny lub
• możliwa do zidentyfikowania mutacja w genie DMD (delecja / duplikacja jednego lub więcej eksonów), gdzie ramka odczytu może być przewidziana jako „poza ramką” lub
• pełne sekwencjonowanie genu dystrofiny pokazujące zmianę (mutacja punktowa, duplikacja, inne), która ma uniemożliwić produkcję białka dystrofiny (tj. nonsensowna mutacja, delecja/duplikacja prowadząca do dalszego kodonu stop).

6. Przyjmowanie leków z grupy ACEi lub ARB w minimalnych wymaganych dawkach przez co najmniej 30 dni przed włączeniem do badania.

Kryteria wykluczenia z udziału

1. Obecne lub poprzednie stałe stosowanie jakichkolwiek leków z grupy beta-blokerów.

2. Udział w innym badaniu klinicznym nad nowymi terapiami w DMD.

3. Klinicznie istotna bradykardia w spoczynku lub w monitorowaniu EKG metodą Holtera, na podstawie wartości prawidłowych skorygowanych względem wieku i płci, blok przedsionkowo-komorowy wyższy niż pierwszego stopnia w spoczynku lub drugiego stopnia Wenckebacha w nocy, przerwy dłuższe niż 2,5 sek.

4. Obecność rozrusznika serca lub ICD.

5. Jawna niewydolność krążenia.

6. Frakcja wyrzutowa lewej komory (LVEF) < 57% (ocena za pomocą echokardiografii metodą Teichholtza).

7. Brak możliwości uzyskania odpowiedniej jakości obrazów echokardiograficznych (konieczne do monitorowania pierwszorzędowego punktu końcowego i bezpieczeństwa).

8. Znane reakcje alergiczne na składniki badanego produktu leczniczego (Investigational Medicinal Product – IMP).

Jeżeli pacjent spełnia wszystkie kryteria włączenia oprócz przyjmowania leków grupy ACEi lub ARB prosimy Państwa o kontakt z naszym ośrodkiem. Na podstawie przeprowadzonej rozmowy telefonicznej zostanie Państwu przedstawiona dalsza strategia postępowania.

Zachęcamy do wypełnienia formularza zgłoszenia do projektu nawet jeśli macie Państwo wątpliwości. Nasi lekarze skontaktują się z Państwem po wstępnej analizie informacji i przedstawią możliwości udziału pacjenta w projekcie.