prof. Joanna Kwiatkowska

Lider projektu – prof. Joanna Kwiatkowska, kierownik Katedry i Kliniki Kardiologii Dziecięcej i Wad Wrodzonych Serca GUMed

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny sprzężony z płcią, a w jej przebiegu dochodzi do zajęcia mięśni szkieletowych, oddechowych i mięśnia sercowego. Ze względu na specyfikę zajęcia mięśnia sercowego w DMD opieka kardiologiczna nad pacjentami z DMD jest kluczowa dla poprawy rokowania i składa się z regularnej oceny uwzględniającej wywiad i badanie lekarskie oraz badania dodatkowe – EKG spoczynkowe, 24-godzinne monitorowanie metodą Holtera oraz ECHO serca. Według zaleceń Birnkrant i wsp. część wymienionych badań należy wykonywać co roku. Ze względu na możliwość uwidocznienia ognisk włóknienia (LGE) w rezonansie magnetycznym serca (CMR), większą powtarzalność i niezależność od dostępności okna akustycznego również to badanie zyskuje na znaczeniu. Tak kompleksowa opieka zgodna z najbardziej aktualną wiedzą medyczną od wielu lat realizowana jest w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku nad blisko 100 pacjentami z DMD.

Celem projektu jest ocena skuteczności wczesnego włączenia leczenia metoprololem (lek z grupy beta-blokerów) u pacjentów z DMD. Projekt zaprojektowany jest jako badanie prospektywne randomizowane z podwójnie ślepą próbą, z wykorzystaniem metoprololu jako substancji aktywnej oraz placebo w drugim ramieniu projektu. Do projektu włączonych zostanie ok. 140 pacjentów z potwierdzoną genetycznie DMD w wieku 8-18 lat w momencie kwalifikacji. Czas trwania obserwacji wyniesie do 5 lat. Po zakwalifikowaniu pacjenta na etapie badań przesiewowych i kwalifikacyjnych, losowym przydziale pacjenta do grupy otrzymującej lek lub placebo rozpocznie się pierwszy etap projektu. W przypadku pacjentów nieotrzymujących wcześniej leków z grupy inhibitorów konwertazy angiotensyny (ACEi; np. perindopril, enalapril, ramipril, lisinopril, captopril i inne) lub blokerów receptora angiotensyny II (ARB; np. losartan, valsartan, candesartan i inne) przeprowadzona zostanie miesięczna faza wprowadzenia leku, po której nastąpi zasadnicza część proponowanego projektu, wspólna dla wszystkich pacjentów, tj. przyjmowanie przygotowanego specjalnie na potrzeby projektu preparatu w postaci nieodróżnialnych od siebie preparatów leku lub placebo.

W ramach projektu w sposób cykliczny będą wykonywane badania diagnostyczne, mające na celu ocenę stanu pacjenta i postępu choroby. W razie wystąpienia działań niepożądanych, pacjentom zostaną zapewnione dodatkowe wizyty kontrolne w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku. W takim schemacie projekt realizowany będzie aż do 30 miesiąca, obliczonego od momentu włączenia pierwszego pacjenta. W tym punkcie czasowym zostanie wykonana pierwsza analiza skuteczności leku. Efektem tej oceny może być kontynuacja leczenia bez zmiany protokołu lub w przypadku pozytywnych skutków dla zdrowia pacjentów, objęcie leczeniem wszystkich pacjentów i dalsza obserwacja grupy badanej. Taka realizacja projektu może mieć znaczący wpływ na aktualizację kolejnych wytycznych opieki nad pacjentami z DMD.